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视网膜色素变性是一种遗传性眼病,表现为进行性夜盲、视野缩小和视力下降,视电生理检查(ERG)异常。
视网膜色素变性的发病与多种基因突变有关,这些基因编码的蛋白质功能缺陷导致视细胞外节盘膜代谢障碍。由于缺乏正常的功能蛋白,感光细胞逐渐丧失功能,从而引起一系列视觉问题。患者可能经历夜盲、视野缺损以及最终的视力减退。部分患者还可能出现色觉异常、眼部疼痛等症状。
常用的诊断手段包括视电生理检查(ERG)、光学相干断层扫描(OCT)和视野测试等。ERG可评估视网膜对光的反应,OCT能显示视网膜结构的变化,而视野测试则用于评估患者的视角范围。目前尚无治愈视网膜色素变性的有效治疗方法。对于伴有黄斑受累的患者,可以考虑使用维生素A酯化物以减缓病情进展。针对特定症状如玻璃体混浊,激光治疗可能是有效的选择。
建议定期进行眼科检查,特别是对于有家族史者,以便早期发现并监测病情变化。适当的低视力辅助设备和环境调整,如大字体书籍和明亮的室内照明,有助于提高生活质量。
2023-09-01
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