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遗传类癫痫是怎么回事呢

2023-12-25 19:44:58 举报/反馈

精选回答(5)

临床中引起遗传性癫痫的原因较多,大致可分为先天因素和后天因素。对于存在明确病因的患者,在积极治疗的同时,还要注意养成良好的生活习惯。
1.先天因素:如染色体异常、基因突变等,由于胎儿在发育过程中出现异常情况,可导致出生之后容易发生癫痫的情况。
2.后天因素:如果患者的脑部受到外伤,则有可能会诱发此病的发生。此外,若患者患有中枢神经系统感染性疾病、代谢疾病以及各种颅内肿瘤等情况时,也会增加患该病的风险。
3.家族遗传史:如果家中有癫痫病人的家属成员,则后代患病的概率通常比较高。因为此类人群可能携带有致病基因,而其子女也可能会携带该种基因,从而使其子代发病概率明显增高。
4.环境刺激:比如突然受到巨大的声音或者是光线刺激的情况下,均有可能会导致大脑神经元突发性的放电,进而诱发癫痫发作。
5.药物影响:部分抗抑郁药、镇静药、抗精神病药及抗癫痫药都有一定的致畸作用,因此孕妇应尽量避免使用这些药物,并且还应在医生指导下规范用药,以免对自身健康造成不良影响。
建议患者及时到医院完善相关检查,明确具体原因后再进行针对性处理。平时要注意保持规律作息,保证充足的睡眠时间,并适当放松心情,以减少癫痫发作频率。

2023-12-25

临床中引起遗传性癫痫的原因较多,常见的有家族性颞叶癫痫、进行性肌阵挛性癫痫、青少年肌阵挛性癫痫、良性家族性婴儿惊厥以及结节性硬化伴癫痫发作等类型。
1.家族性颞叶癫痫:是一种常染色体显性遗传病,多在患者青年期起病,表现为反复出现的精神运动性和感觉性发作。通常以自主神经功能紊乱症状开始,在精神因素的刺激下可诱发癫痫发作,并且呈周期性发作,预后良好。
2.进行性肌阵挛性癫痫:属于常染色体显性遗传病,一般发病年龄较晚,病情进展缓慢,主要与基因缺陷有关。该疾病具有特征性的表现形式,即双侧对称性大脑半球局灶性癫痫放电和快速眼球震颤,通常从青春期开始发病,多数患者的预后较好。
3.青少年肌阵挛性癫痫:也称为少年肌阵挛症,为一种相对少见的遗传性癫痫,但其病因较为明确,是由于基因异常导致的癫痫综合征。大多数患者在儿童时期起病,成年后也可发病,典型的表现为突发、短暂、全身强直-阵挛性抽动,也可以表现为失神发作或者复杂部分性发作,通常不需要特殊治疗,定期随访即可。
4.良性家族性婴儿惊厥:又被称为良性家族性婴儿癫痫,属于常染色体显性遗传病,通常由离子通道结构和功能改变所造成,致病位点位于电压门控钠通道β亚基基因,临床上比较罕见,患儿出生时可能没有明显不适症状,也可能伴有发热、呼吸窘迫等情况,通常会在出生后不久发病,发作时间相对较短,预后情况比较好。
5.结节性硬化伴癫痫发作:属于常染色体显性遗传病,主要是因为基因突变所致,可累及多个器官系统而产生多种畸形病变,如神经系统、外胚层组织、骨骼肌肉系统等。如果存在脑部受累的情况,则可能会出现癫痫发作,还可伴随面部纤维瘤病、肾上腺皮质增生、颅内肿瘤等症状。
除此之外,还有肌张力障碍性癫痫、肝豆状核变性伴发癫痫、多囊肝、多囊肾伴发癫痫、黑蒙性痴呆伴发癫痫等多种类型的癫痫,建议完善头部CT检查、磁共振检查、血常规检查、尿常规检查等项目帮助查明原因。日常生活中应保持情绪稳定,避免熬夜,保证充足的睡眠,有利于减少癫痫发作的概率。

2024-01-01

临床上常见的癫痫类型包括特发性癫痫、隐源性癫痫、症状性癫痫、反射性癫痫以及遗传相关性癫痫。其中遗传相关性癫痫是由于患者存在明确的病因,如染色体异常所致,属于此类患者的共同特征。
1.特发性癫痫:又称为隐源性癫痫或者未知起源性癫痫,通常找不到确切病因而引起发作,可能与遗传因素有关,但并不一定具有明显的家族史,也没有显性的基因缺陷,多数学者认为是由多种原因同时作用导致的结果,比如环境因素、脑部疾病等。
2.隐源性癫痫:指虽然经过目前各种方法检查仍然不能找到病因,但是临床表现提示一定是癫痫,这类患者也有可能有阳性家族史,即双卵双生子如果有一人出现该病,则另一人的发病概率比正常人群高得多。
3.症状性癫痫:多继发于严重的产伤、颅内肿瘤、颅内感染、寄生虫感染、脑卒中、脑血管畸形等多种器质性疾病,一般没有明显家族史,预后相对较好。
4.反射性癫痫:可能是由一些特定的刺激诱发癫痫发作,比如看恐怖电影、过度换气等,通常在去除诱因之后能够控制病情进展。
5.遗传相关性癫痫:是指患者存在明确的病因,比如染色体异常所致,这也是此类患者的共同特征之一,另外还可能会表现为明显的家族倾向,比如双卵双生子如果一人患此病,则另一人的发病率比正常人群高很多。
当患者怀疑自身患有癫痫时,建议及时到医院神经内科就诊,在医生指导下进行血常规检查、头部CT等相关检查以明确诊断,并遵医嘱选择合适的治疗方案。

2024-01-08

临床上常见的癫痫类型包括特发性癫痫、隐源性癫痫、症状性癫痫、颅内占位伴发癫痫及家族性颞叶癫痫等。而遗传类癫痫主要是由于染色体异常导致的癫痫,可分为常染色体显性遗传性癫痫、常染色体隐性遗传性癫痫以及X连锁隐性遗传性癫痫。
1.常染色体显性遗传性癫痫:通常由患者基因缺陷所致,具有一定的外显率,在进行抗癫药物治疗的同时需要考虑手术切除病灶。
2.常染色体隐性遗传性癫痫:通常是由于父母双方均携带有隐性的致病基因所造成,且多在3-13岁起病,主要表现为肌张力障碍和运动增多等症状,需及时遵医嘱使用卡马西平片、苯妥英钠片等药物缓解病情。
3.症状性癫痫:一般是由大脑器质性疾病引起,如脑肿瘤、脑血管病等,可出现肢体抽搐、感觉异常、意识丧失等情况,应及时到医院就诊,并积极配合医生进行针对性处理。
4.颅内占位伴发癫痫:可能是原发肿瘤直接压迫或者刺激周围脑组织引起的癫痫发作,需积极进行手术切除病灶,以达到根治疾病的目的。
5.家族性颞叶癫痫:属于结构性癫痫病之一,是由于海马硬化、弥漫性皮层发育不良等原因所造成的癫痫发作,可在医生指导下采用双侧海马切除术等方式进行治疗。
若明确存在遗传类癫痫的情况,建议完善相关检查后对症治疗,以免延误病情。此外,此类人群在生活中应保持规律作息,避免熬夜,还应注意饮食清淡,营养均衡。

2024-01-15

临床上常见的引起癫痫的原因分为原发性癫痫和继发性癫痫。其中遗传因素导致的癫痫属于原发性癫痫的一种类型,主要与染色体异常有关。
如果直系亲属中有人患有癫痫病,后代出现癫痫的可能性比较大。而且由于存在基因方面的缺陷,所以患者在平时生活中要注意避免诱发或者加重疾病的因素。
1.先天脑发育畸形:比如大脑回路障碍、巨脑回畸形等,会导致大脑神经元细胞异常放电,从而引发癫痫发作。
2.遗传性疾病:如结节性硬化症、黑蒙性痴呆以及神经纤维瘤病等,均可能会因为染色体异常而出现癫痫的情况。
3.外伤:包括开放性或者闭合性的颅脑损伤,都可能对患者的脑部产生损害,进而容易诱发癫痫。
4.产伤:孕妇妊娠期间发生小头畸形、早产等情况时,胎儿出生后患癫痫的概率也会增加。
5.药物因素:若长期服用苯妥英钠片、卡马西平片等抗癫痫药物,则有可能会对神经系统造成影响,从而诱发癫痫。
对于有明确家族史的人群,在日常生活中要养成良好的生活习惯,不要吸烟喝酒,并且也要注意饮食健康,适当进行运动锻炼以增强体质。

2024-01-22
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